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たとえ関係する遺伝子が見つかっていても、その部分だけを治療の対象にすることで治療できるのかどうか、いまのところわからないものも多くある。 その点、ADA欠損症を起こす原因遺伝子は1種類だけで、1983年に第20番染色体からクローニングされて構造も判明している。

ということは、入手しようとすれば、クローニングされたADA遺伝子の現物を医学研究機関などから手に入れることが可能となる。 これを外来遺伝子として、何らかの方法を使って患者の体内に入れてやれれば、患者がもっている本来の遺伝子に代わって役割を果たしてくれるだろう。
こう考えると、研究や実際に試してみようという医学実験が、他の遺伝病に先駆けて進んでも不思議ではない。 どのように遺伝子を入れるか遺伝子治療に必要な技術面からみて、ADA欠損症への応用に取り組みやすかった理由が、もう1つある。
体内への導入方法が、シンプルな発想でよかった点だ。 遺伝子治療の主要ポイントを整理してみると、「遺伝子の不全によって起こる疾病にたいしては、人体の細胞内に外から正常な遺伝子を入れてやって、その機能を発揮させることで病気を治療する」となる。
ある遺伝子に異常がある場合、その遺伝子が正常に働くように治すのではなく、正常な遺伝子を付け加えてやろうとする技術である。 これを電気製品や機械の修理にたとえれば、ある部品が何らかの故障によって機能しないとき、その部分を入れ換える作業をするわけではない。
故障した部品はそのまま放置しておいて、新しい部品を別の場所に組み入れてやることで製品や機械が正常に動くようにするのである。 いま行われている治療方法について、よく「遺伝子″を″治すのではなく、遺伝子″で″治すのだ」といわれる理由もそこにある。
それにしても、外から新しい遺伝子を体内に入れるというが、いったいどのような方法で行うのか?じつのところ、この素朴な疑問が医師や研究者の頭をもっとも悩ませている課題でもある。 ヒトの身体には約60兆個の細胞があると推測されているが、もちろん、そのすべてに遺伝子を送り込むのは不可能である。
それに多くの場合、特定の病気に関係する遺伝子が働いている場所は限られているから、全身の細胞に外来遺伝子を行きわたらせる必要もない。 現実的な考えかたとしては、病気に直接的なかかわりがある臓器の細胞に向けて、必要な遺伝子を送り込んでやればよい。


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